Синдром Аагена — редкое заболевание, характеризующееся нарушением оттока желчи из печени, приводящим к холестазу. Патологическое состояние приводит к отеку и задержке жидкости (лимфедема) в нижних конечностях. Заболевание часто постепенно перерастает в цирроз печени и гигантоклеточный гепатит, сопровождающийся рубцеванием тканей воротного тракта. Болезнь также называют синдромом лимфедема-холестаза (LSC1) или синдромом холестаза-лимфедемы (CLS).
Проявления и диагностика
Согласно базе данных Human Phenotype Ontology (HPO), наиболее частыми симптомами синдрома Аагенаявляются боль в животе, опухшие ноги, обструктивное заболевание печени, нарушение гомеостаза мочи, стул цвета глины (ахолический) и усталость. Другие проявления включают увеличение и рубцевание печени, нарушение липидного обмена и аномалии желчевыводящих путей.
К сожалению, в настоящее время нет проверенных диагностических тестов для этого состояния. Заболевание диагностируется путем оценки симптомов и сопутствующих заболеваний, таких как лимфедема.
Заболевание в основном наблюдается у младенцев норвежского происхождения, более 50% случаев наблюдается в южной Норвегии. Однако он также распространен у людей из других регионов Европы и США.
Исследования патологии
В скрининговом анализе всего генома, проведенном Bull et al. (2000) выявлены области, считающиеся сходными у пациентов с синдромом Аагена. Наиболее многообещающие регионы были дополнительно нанесены на карту в больших группах норвежцев, были оценены образцы ДНК от 8 пациентов и их 7 бессимптомных родственников из той же группы. Результаты выявили значительное сходство аллелей и гаплоидного генотипа пациентов в области хромосомы 15q между маркерами D15S979 и D15S652, что отсутствовало у здоровых родственников.
Это открытие предполагает, что все норвежские пациенты с синдромом могли быть гомозиготными со сходной генной мутацией, унаследованной в неактивной форме от общего предка.
Как лечить
Не существует установленных терапевтических возможностей для терапии этого расстройства. Лечение в основном направлено на конкретные симптомы, особенно касающиеся лимфедемы.
Жизнь с генетическим или редким заболеванием может существенно повлиять на отношения пациентов и их семей. Поскольку существуют огромные возможности для дальнейших исследований, направленных на поиск окончательного лекарства от этого недуга, решающее значение имеют общественные группы по уходу и поддержке.
Ячейки поддержки и защиты могут помочь пациентам связаться с другими людьми, находящимися в аналогичном состоянии. Эти группы предоставляют ориентированную на пациента информацию и являются движущей силой исследований для улучшения лечения.. Консультанты в помогают направлять пациентов и членов их семей к правильному принятию болезни.
https://youtu.be/vNNwjVMsIp8
Проверено на ошибки: Карасева Л.В. (терапевт, врач высшей категории)
Список использованной литературы:
Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. — Медицинская генетика
Калинин В. Л. — Репликация генома
Википендия (https://ru.abcdef.wiki/wiki/Aagenaes_syndrome)
