При серповидноклеточной анемии наличие аномального гемоглобина (белка, переносящего кислород) в красных кровяных тельцах заставляет их принимать серповидную форму. В результате они теряют свою эластичность и легче закупоривают мелкие кровеносные сосуды. Клетки также становятся ломкими и живут меньше, чем должны. Хотя это наследственное заболевание и, следовательно, присутствует с рождения, симптомы обычно не проявляются примерно до четырехмесячного возраста.

Проявления

Заболевание вызывает хроническую анемию различной степени тяжести, что проявляется бледностью кожных покровов, чувством постоянной усталости, одышкой. Другие долгосрочные симптомы:

  1. Желтуха (пожелтение кожи и глаз) – в результате быстрого распада эритроцитов.
  2. Кожные язвы: вследствие гипоксии (серповидные клетки переносят меньше кислорода).
  3. Увеличенная и поврежденная селезенка: это ослабляет иммунную систему и повышает восприимчивость к инфекциям, в основном пневмококкам (микробам пневмонии) и вирусам, повреждающим клетки крови.
  4. Замедление роста и задержка полового созревания.
  5. Желчнокаменная болезнь из-за высокой концентрации продуктов распада эритроцитов.
  6. Ухудшение функции почек, увеличение печени и селезенки.
  7. Сужение просвета сосудов, что увеличивает риск инсульта.
  8. Поражения сетчатки, грозящие потерей зрения.

Частым явлением у детей с серповидно-клеточной анемией является так называемый ладонно-ножный синдром. Закупорка мелких кровеносных сосудов вызывает болезненный отек кистей и стоп, отражающий некроз костных отломков. У младенцев это может быть первым признаком серповидноклеточной анемии.

Вспышки болезней

В крови больного всегда имеется определенное количество серповидных клеток, но при определенных условиях повреждается более высокий процент. Инфекция, обезвоживание или снижение уровня кислорода во вдыхаемом воздухе могут инициировать так называемый серповидно-клеточный криз:

  • боль, особенно в брюшной полости и длинных костях;
  • грудная боль;
  • припадки;
  • высокая температура;
  • приапизм (длительная и болезненная эрекция) у 10-40% пораженных молодых мужчин.

У 70% пациентов обычно наблюдаются вспышки, длящиеся от нескольких часов до нескольких дней. Частота авансов варьируется в широких пределах: от более чем 15 в год до одного раза в несколько лет.

Под влиянием инфекции или обезвоживания может произойти разрыв при серповидно-клеточной анемии. Боль и обезвоживание требуют стационарного лечения.

Причины патологического состояния

Серповидноклеточная анемия вызвана дефектной структурой гемоглобина (аномальный гемоглобин S). Белки гемоглобина S, когда они не связаны с кислородом, имеют тенденцию образовывать палочковидные цепи, которые придают эритроцитам их особую серповидную форму.

Эта деформация клеток делает их менее гибкими, поэтому они не могут проходить по суженным кровеносным сосудам обычным путем, и срок их жизни сокращается со 120 до 10-20 дней.

Наследственность

Ген гемоглобина S является рецессивным, поэтому люди, унаследовавшие две копии — по одной от каждого родителя, — заболевают. Человек только с одной копией гена является носителем заболевания. У носителей редко развиваются симптомы заболевания; их потомство также может быть носителем. Ребенок от двух носителей имеет 25%-й риск развития заболевания и 50%-й риск быть носителем.

Диагноз

Сильная боль в суставах в сочетании с признаками анемии и желтухи у лиц африканского или средиземноморского происхождения является явным признаком серповидно-клеточной анемии. У младенцев ладонно-подошвенный синдром может впервые привлечь внимание врача. Подтверждение делается путем тестирования образца крови.

Серповидные эритроциты можно увидеть под микроскопом, а гемоглобин S выявляют с помощью электрофореза. Этот простой тест заключается в пропускании тока через гель или раствор, содержащий образец гемоглобина; затем разные типы гемоглобина движутся с разной скоростью. Движение гемоглобина пациента сравнивают с контрольным образцом.

Во многих частях мира электрофоретический скрининг образцов крови новорожденных регулярно проводится для раннего выявления риска заболевания.

Пары, планирующие завести ребенка, также проходят обследование, чтобы выявить наличие у них гена, ответственного за серповидноклеточную анемию. Затем родители могут принять взвешенное решение о рождении ребенка, а также определить геном плода с помощью анализа крови, полученного путем пункции амниотического мешка (амниоцентеза).

Терапия

Серповидноклеточная анемия неизлечима, но достигнут значительный прогресс в ведении пациентов и лечении осложнений, увеличив ожидаемую продолжительность жизни пациентов примерно на 25 лет.

Основной причиной смерти детей с серповидноклеточной анемией является инфекция, так как поражение селезенки ослабляет иммунную систему организма. Сегодня дети с серповидноклеточной анемией получают пероральный пенициллин в возрасте от двух месяцев до пяти лет, чтобы защитить их от инфекции. Они также должны быть вакцинированы против наиболее распространенных инфекционных заболеваний.

Профилактика

Заболеваемость серповидноклеточной анемией можно снизить путем разработки генетического консультирования родителей, которые могут быть носителями дефектного гена, чтобы они могли принять взвешенное решение о возможности иметь детей.

Пациенты должны проявлять особую осторожность, чтобы оставаться здоровыми, избежать инфекций, насколько это возможно. Кроме того, недостаточная гидратация и пониженное содержание кислорода в воздухе повышают риск обострений, поэтому больные должны уделять пристальное внимание употреблению достаточного количества жидкости и быть особенно осторожными в гипоксических ситуациях.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *